بررسی پلی مورفیسم rs7526084 در ناحیه 3َ پایین دست ژن سسترین 2 به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری سنگ کلیه
نویسندگان
چکیده مقاله:
سابقه و هدف: بیماری سنگ کلیه یکی از شایع ترین اختلالات مجاری ادراری است که با هتروژنیتی بالینی و ژنتیکی بالا در جمعیت بروز می نماید. سسترین 2 در مسیرهای حیاتی گستردهای، به خصوص استرس اکسیداتیو و ژنوتوکسیک، درگیر می باشد. باتوجه به اهمیت تنظیم نامناسب مسیر استرس اکسیداتیو در بیماری های سیستمیک مانند ناهنجاری های کلیوی، این مطالعه با هدف بررسی ارتباط پلیمورفیسم rs7526084 در ناحیه 3َ پایین دست ژن سسترین 2 و ریسک بروز سنگ کلیه در بیماران جنوب ایران انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه مورد-شاهدی، 150 فرد مبتلا به سنگ کلیه و 180 فرد سالم که از نظر سن و جنس همسان سازی شده بودند، در فاصله زمانی فروردین تا دی ماه 1394 شرکت داده شدند. تعیین ژنوتیپ پلیمورفیسم rs7526084 با استفاده از روش T-ARMS PCR صورت گرفت. نتایج: فراوانی آلل G در افراد گروه کنترل بالاتر از افراد گروه بیمار بود و درحضور این آلل ریسک بروز بیماری کاهش نشان داد (01/0=P، 91/0-48/0:CI 95 درصد، 66/0:OR). هم چنین، در حضور ژنوتیپ های هتروزیگوت CG (004/0=P، 80/0-30/0: CI95 درصد، 49/0:OR) و هموزیگوت GG (04/0=P، 96/0-23/0:CI 95 درصد، 47/0:OR) کاهش خطر بروز سنگ کلیه دیده شد. تحت مدل ژنتیک غالب برای آلل G (GG+GC در مقابل CC)، این آلل خطر بروز بیماری را به طور قابل توجهی کاهش داد (002/0=P، 78/0-31/0:CI 95 درصد، 49/0:OR). نتیجه گیری: کاهش خطر بروز سنگ کلیه در حضور آلل G از پلیمورفیسم ژن سسترین 2 احتمالا مدرکی دال بر دخالت مسیر استرس اکسیداتیو در پاتوژنز سنگ کلیه می باشد.
منابع مشابه
بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs6442530 در ناحیه ژنی COLQ به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان
Background and purpose: Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) is a rare genetic disease with autosomal recessive inheritance pattern which is caused by mutations in the COLQ gene. Molecular diagnosis of the disease using direct mutation analysis is expensive and time consuming. Alternatively, linkage analysis using Single Nucleotide Polymorphic markers (SNP) provides a suitable method in carrier...
متن کاملبررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs۶۴۴۲۵۳۰ در ناحیه ژنی colq به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه مولکولی بیماری نشانگان میاستنی مادرزادی در جمعیت اصفهان
سابقه و هدف: نشانگان میاستنی مادرزادی (congenital myastenic syndrome, cms) یک بیماری ژنتیکی نادر با وراثت اتوزومـی مغلـوب می باشدکه در اثر جهش در ژن colq ایجاد می شود. تشخیص مولکولی این بیماری باآنالیز مستقیم جهش های ژنی بسـیار وقت گیر و پرهزینه می باشـد. از این رو روش پیوسـتگی با استفاده از نشانگرهای چند شـکلی تک نوکلئوتیدی (single nucleotide polymorphism, snp) برای تعیین افراد ناقل و هم چنین ...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملبررسی بیان ژن KLF4 به عنوان یک مارکر مولکولی جدید در تومورهای سرطانی پستان
Introduction: Krupple-like factor4 is a transcription factor which is involved in many cancers including Breast cancer. Breast cancer is the most common malignancy among women. Due to the high prevalence of these tumors, there are ongoing efforts to find molecular markers which can recognize nontumoral from tumoral tissues. Therefore, the aim of this study was to evaluate the potential usefulne...
متن کاملبررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs۴۸۹۸۳۵۲ در ناحیه ژنی f۸ به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه بیماری هموفیلی a در جمعیت اصفهان
زمینه و هدف: هموفیلی a یک اختلال خون ریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت جهش های گوناگون در ژن فاکتور ٨ که پروتئین انعقادی فاکتور 8 را کد می کند، رخ می دهد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش ها، بزرگی اندازه (kb١٨٦) و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور ٨، آنالیز مستقیم جهش ها پرهزینه و زمان بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از مارکرهای پلی مورفیسم اطلاع دهنده مانند مارکرهای پلی مورفیسم ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 21 شماره 4
صفحات 376- 382
تاریخ انتشار 2017-10
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023